Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Sin embargo, en Catalunya, son más de 350.000 personas las que conviven con ella.

Colaborar para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familiares a través de los proyectos de Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, Nexe Fundació y Associació Catalana de Síndrome de Rett.

FUNDACIÓ CATALANA D´ELA MIQUEL VALLS

El presente proyecto tiene por finalidad dar una respuesta adecuada a la situación vivida por las personas afectadas de ELA y a su entorno, ofreciendo apoyo y acompañamiento a las familias a lo largo del duro proceso de evolución de la enfermedad, sirviendo de punto de referencia. El proyecto supone la atención en trabajo social, psicología y terapia ocupacional, incluyendo la gestión del Banco de Productos de Apoyo (BPS).

La atención se realiza a domicilio, puesto que debido a las características de la enfermedad las personas afectadas tienen muchas dificultades para desplazarse y, además, puede ser contraproducente por la evolución de la enfermedad, y de forma personalizada, ya que existen tantas situaciones sociofamiliares distintas como familias atendidas.

El proyecto está desarrollado por un equipo de profesionales en trabajo social, terapia ocupacional y psicología especializados en las necesidades derivadas de la ELA. La atención se mantiene a lo largo de todo el proceso de evolución de la enfermedad y hasta que la familia lo requiera.

NEXE FUNDACIÓ

Los niños y niñas con una grave discapacidad por enfermedades raras presentan una lesión neurológica grave que en muchos casos comporta una dificultad de deglución (disfagia). Este hecho limita su acceso a una alimentación variada, sino los alimentos no se adaptan en texturas que hagan que la ingesta sea segura por vía oral, sonda nasogástrica o botón gástrico.

Este proyecto promueve que los niños y niñas puedan tener una alimentación variada, saludable, de proximidad y adaptada en texturas, mejorando su calidad de vida y la de sus familias, por las implicaciones que tiene el momento de la alimentación en su bienestar físico y emocional. Además, utilizamos los alimentos como herramienta pedagógica y terapéutica, mejorando las habilidades de comunicación y socialización de los niños y niñas.

Es un proyecto que llevan a cabo logopedas, una cocinera y una enfermera especializada en nutrición en las escuelas infantiles especializadas de Nexe Fundació y en las actividades de respiro y ocio.

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

El proyecto Terapias de estimulación multisensorial para niñas y mujeres con síndrome de Rett CUIDAR HOY, CURAR MAÑANA quiere mejorar la calidad de vida de las niñas y mujeres con el Síndrome de Rett con terapias de estimulación multisensorial, musicoterapia, comunicación con la mirada y ayudas individuales con las cuales atender, especialmente, familias en situación de multivulnerabilidad. Las niñas/mujeres Rett necesitan terapias para vivir mejor, para reducir el dolor y las apneas, la hiperventilación, las crisis clínicas, estimular la capacidad comunicativa y rehabilitar las disfunciones neuromotoras. La complejidad de este síndrome, hace que las niñas/mujeres Rett necesiten de una tercera persona, de centros de atención especial y de terapias de por vida.

Las niñas y mujeres con el síndrome de Rett necesitan terapias para vivir mejor. El síndrome de Rett es una grave enfermedad neurológica infantil que afecta, casi exclusivamente, al sexo femenino. Es una enfermedad minoritaria que comporta una discapacidad persistente y progresiva, entre el 75 y el 100%, con anulación del lenguaje y de la coordinación motriz, y retraso cognitivo. Con terapias de estimulación multisensorial, musicoterapia, comunicación con la mirada y ayudas individuales a familias en situación de vulnerabilidad, podemos mejorar su calidad de vida.

Con las donaciones recibidas estas organizaciones podrán reforzar los proyectos que se describen a continuación.

FUNDACIÓ CATALANA D´ELA MIQUEL VALLS:

• Visitas de atención personalizada a domicilio en trabajo social, terapia ocupacional y psicología.
• Prestación de productos de apoyo y educación sanitaria.
• Coordinación de la atención a domicilio con la atención prestada desde las Unidades Funcionales de la Motoneurona del HUB, del Hospital del Mar, Hospital Sant Pau y Hospital del Vall d'Hebron.
• Coordinación con el resto de agentes implicados en la atención a las personas afectadas de ELA/EMN (enfermedad de la Motoneurona) y sus familias.

NEXE FUNDACIÓ:

• Detección de las necesidades terapéuticas y sanitarias del niño para ofrecerle una atención asistencial y sanitaria en función de sus necesidades.
• Elaboración del plan de nutrición del niño o joven, por parte de una enfermera pediátrica experta en nutrición, la logopeda y la cocinera, en coordinación con los especialistas de referencia del niño/a, teniendo en cuenta también las implicaciones sociales, educativas y terapéuticas de los alimentos.
• Para la ingesta: adaptación de los alimentos a las texturas recogidas en la IDDSI (Dysphagia Diet Standardisation Initiative) y elaboración del plan de nutrición del niño/a o joven, de acuerdo a la fórmula de alimentación que necesita (oral, por sonda nasogástrica o botón gástrico). Para la intervención terapéutica: elaboración de espumas para la estimulación del reflejo de la deglución de manera segura.
• Coordinación con el equipo multidisciplinar, principalmente los fisioterapeutas, para asegurar una postura y ambiente que favorezca una ingesta segura y la adquisición de habilidades sociales y comunicativas.

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT:

• Musicoterapia: a través de la música se identifican patrones de comunicación para instaurar un diálogo eficaz a través del lenguaje musical, no verbal.
• Comunicación con la mirada: Las niñas/mujeres Rett han vivido hasta ahora sin un medio alternativo a la comunicación. No pueden usar sus manos, ni hablar. Con el acceso a la tecnología interactiva podemos enseñar a las afectadas a comunicarse haciendo uso de un lector ocular a partir del movimiento de los ojos. Esta tecnología permite, con la práctica, comunicarse y hacer demandas de necesidades básicas como: hambre, sed, sueño, dolor, juego, beso..., que de otra forma no pueden hacer.
• Terapia asistida con perros: El vínculo afectivo con el animal se utiliza de manera terapéutica para trabajar la estimulación sensorial y la relajación, y busca mejorar la conexión con el entorno.
• Ayudas individuales para terapias curativas y preventivas de la discapacidad, como fisioterapia neurológica, y van dirigidas a afectadas con alto grado de vulnerabilidad familiar, o residentes de zonas alejadas o rurales, para facilitar las terapias de proximidad al domicilio familiar.

Con la ayuda que se espera conseguir con esta campaña, la Fundació Catalana d´ELA Miquel Valls podrá ayudar a 350 familias afectadas de ELA facilitando una atención psicosocial integral. Mientras que con Nexe Fundació se beneficiarán 204 niños/as y jóvenes teniendo acceso a una alimentación saludable y variada después de presentar una grave discapacidad provocada por una enfermedad rara. Y Associació Catalana Síndrome de Rett beneficiará de manera directa a 80 niñas/mujeres con SR, usuarias del servicio y sus familias.

FUNDACIÓ CATALANA D´ELA MIQUEL VALLS (web de la entidad)

Fes Un Gest Per L'ela, Amb El Teu Gest Farem L'impossible (video del proyecto)

NEXE FUNDACIÓ  (web de la entidad)

Alimentació a Nexe Fundació (video del proyecto)

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT (web de la entidad)

Terapia Comunicación con la mirada ACSR (video del proyecto)