Les malalties rares o minoritàries són aquelles que tenen una baixa prevalença a la població. Tot i això, a Catalunya, són més de 350.000 persones les que hi conviuen amb ella. 

Col·laborar per millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties rares i els seus familiars a través dels projectes de Fundació Catalana d’ELA Miquel Valls, Nexe Fundació i Associació Catalana de Síndrome de Rett.

FUNDACIÓ CATALANA D'ELA MIQUEL VALLS

Aquest projecte té per finalitat donar una resposta adequada a la situació viscuda per les persones afectades d'ELA i al seu entorn, oferint suport i acompanyament a les famílies al llarg del procés d'evolució de la malaltia, servint de punt de referència. El projecte suposa l'atenció en treball social, psicologia i teràpia ocupacional, incloent-hi la gestió del Banc de Productes de Suport (BPS).

L'atenció es realitza a domicili, ja que a causa de les característiques de la malaltia les persones afectades tenen moltes dificultats per desplaçar-se i, a més, pot ser contraproduent per l'evolució de la malaltia, i de forma personalitzada, perquè hi ha tantes situacions sociofamiliars diferents com a famílies ateses.

El projecte és desenvolupat per un equip de professionals en treball social, teràpia ocupacional i psicologia especialitzats en les necessitats derivades de l'ELA. L'atenció es manté al llarg de tot el procés d'evolució de la malaltia fins que la família ho requereixi.

NEXE FUNDACIÓ

Els nens i nenes amb una greu discapacitat per malalties rares presenten una lesió neurològica greu que en molts casos comporta una dificultat de deglució (disfàgia). Aquest fet limita l'accés a una alimentació variada, si no els aliments no s'adapten a textures que facin que la ingesta sigui segura per via oral, sonda nasogàstrica o botó gàstric.

Aquest projecte promou que els nens i nenes puguin tenir una alimentació variada, saludable, de proximitat i adaptada en textures, millorant-ne la qualitat de vida i la de les seves famílies, per les implicacions que té el moment de l'alimentació en el seu benestar físic i emocional . A més, utilitzem els aliments com a eina pedagògica i terapèutica, millorant les habilitats de comunicació i socialització dels nens i nenes.

És un projecte que duen a terme logopedes, una cuinera i una infermera especialitzada en nutrició a les escoles bressol especialitzades de Nexe Fundació i a les activitats de respir i lleure.

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT

El projecte Teràpies d'estimulació multisensorial per a nenes i dones amb síndrome de Rett CUIDAR AVUI, CURAR DEMÀ vol millorar la qualitat de vida de les nenes i dones amb la Síndrome de Rett amb teràpies d'estimulació multisensorial, musicoteràpia, comunicació amb la mirada i ajuts individuals amb les quals atendre, especialment, famílies en situació de multivulnerabilitat. Les nenes/dones Rett necessiten teràpies per viure millor, per reduir el dolor i les apnees, la hiperventilació, les crisis clíniques, estimular la capacitat comunicativa i rehabilitar les disfuncions neuromotores. La complexitat d'aquesta síndrome fa que les nenes/dones Rett necessitin una tercera persona, centres d'atenció especial i teràpies de per vida.

Les nenes i les dones amb la síndrome de Rett necessiten teràpies per viure millor. La síndrome de Rett és una greu malaltia neurològica infantil que afecta gairebé exclusivament el sexe femení. És una malaltia minoritària que comporta una discapacitat persistent i progressiva, entre el 75 i el 100%, amb anul·lació del llenguatge i de la coordinació motriu i retard cognitiu. Amb teràpies d'estimulació multisensorial, musicoteràpia, comunicació amb la mirada i ajuts.

Amb les donacions rebudes, aquestes organitzacions podran reforçar els projectes que es descriuen a continuació.

FUNDACIÓ CATALANA D´ELA MIQUEL VALLS:

• Visites d'atenció personalitzada a domicili en treball social, teràpia ocupacional i psicologia.
• Prestació de productes de suport i educació sanitària.
• Coordinació de l'atenció a domicili amb l'atenció prestada des de les Unitats Funcionals de la Motoneurona de l'hub, de l'Hospital de Mar, Hospital Sant Pau i Hospital de la Vall d'Hebron.
• Coordinació amb la resta d'agents implicats en l'atenció a les persones afectades d'ELA/EMN (malaltia de la Motoneurona) i les seves famílies.

NEXE FUNDACIÓ:

• Detecció de les necessitats terapèutiques i sanitàries del nen per oferir-vos una atenció assistencial i sanitària en funció de les vostres necessitats.
• Elaboració del pla de nutrició del nen o jove, per part d'una infermera pediàtrica experta en nutrició, la logopeda i la cuinera, en coordinació amb els especialistes de referència del nen/a, tenint en compte també les implicacions socials, educatives i terapèutiques dels aliments.
• Per a la ingesta: adaptació dels aliments a les textures recollides a la IDDSI (Dysphagia Diet Standardisation Initiative) i elaboració del pla de nutrició del nen/a o jove, d'acord amb la fórmula d'alimentació que necessita (oral, per sonda nasogàstrica o botó gàstric). Per a la intervenció terapèutica: elaboració d'escumes per l'estimulació del reflex de la deglució de manera segura.
• Coordinació amb l'equip multidisciplinari, principalment els fisioterapeutes, per assegurar una postura i un ambient que afavoreixi una ingesta segura i l'adquisició d'habilitats socials i comunicatives.

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT:

• Musicoteràpia: mitjançant la música s'identifiquen patrons de comunicació per instaurar un diàleg eficaç a través del llenguatge musical, no verbal.
• Comunicació amb la mirada: Les nenes/dones Rett han viscut fins ara sense un mitjà alternatiu a la comunicació. No poden fer servir les seves mans, ni parlar-ne. Amb l'accés a la tecnologia interactiva podem ensenyar les afectades a comunicar-se fent ús d'un lector ocular a partir del moviment dels ulls.
• Aquesta tecnologia permet, amb la pràctica, comunicar-se i fer demandes de necessitats bàsiques com: fam, set, somni, dolor, joc, petó..., que altrament no poden fer.
• Teràpia assistida amb gossos: L'enllaç afectiu amb l'animal es fa servir de manera terapèutica per treballar l'estimulació sensorial i la relaxació, i cerca millorar la connexió amb l'entorn.
• Ajuts individuals per a teràpies curatives i preventives de la discapacitat, com a fisioteràpia neurològica, i van dirigides a afectades amb alt grau de vulnerabilitat familiar, o residents de zones allunyades o rurals, per facilitar les teràpies de proximitat al domicili familiar.

Amb l'ajuda que s'espera aconseguir amb aquesta campanya, la Fundació Catalana d'ELA Miquel Valls podrà ajudar 350 famílies afectades d'ELA facilitant una atenció psicosocial integral. Mentre que amb Nexe Fundació es beneficiaran 204 nens/es i joves tenint accés a una alimentació saludable i variada després de presentar una greu discapacitat provocada per una malaltia rara. I Associació Catalana Síndrome de Rett beneficiarà de manera directa a 80 nenes/dones amb SR, usuàries del servei i les seves famílies.

FUNDACIÓ CATALANA D´ELA MIQUEL VALLS (web de la entitat)

Fes Un Gest Per L'ela, Amb El Teu Gest Farem L'impossible (vídeo del projecte)

NEXE FUNDACIÓ  (web de la entitat)

Alimentació a Nexe Fundació (vídeo del projecte)

ASSOCIACIÓ CATALANA SÍNDROME DE RETT (web de la entitat)

Terapia Comunicación con la mirada ACSR (vídeo del projecte)